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苯 酮 尿 症

症是一種體染色體隱性遺傳疾病,主要是由於體內苯丙胺酸 (Phenylalanine;Phe)羥化(Hydroxylation)成酪胺酸(Tyrosine;Tyr)的代謝途徑機能障礙所引起的先天代謝異 常疾病。 目前已知有五種不同的酶缺陷會造成此種代謝機能障礙;這些酶包括有苯丙胺酸 . 酮尿症:依國內篩檢結果顯示,約佔70-80%。 因為此病對腦部所造成的傷害是漸進性的,所以剛出生的嬰兒多無症狀,約在3-4個月後症狀才會慢慢的出現。 其症狀有嘔吐、皮膚毛髮顏色變淡、濕疹、生長發育遲緩、尿液和體汗有霉臭味、抽慉、顫抖等異常

2024-03-28
    急診 男女